Estudios genéticos

Durante el embarazo el obstetra nos acompaña y cuida de nuestra salud y la salud fetal.

Por eso, en el proceso que dura aproximadamente 9 meses hay estudios que la mujer embarazada debe realizarse según su indicación.

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Entre ellos se encuentra los estudios genéticos. Algunos de ellos son invasivos, aquellos que incluyen cierto riesgo de pérdida de la gestación. Podemos mencionar,entre ellos, la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis.

Biopsia de vellosidades coriónicas: Este estudio se recomienda a embarazadas de más de 35 años, mujeres con hijos con alguna patología genética anterior, parejas en riesgo por enfermedades familiares, y otros factores a conversar con el médico especialista.

El resultado que este estudio puede brindarnos son las anomalías en los cromosomas, células con información genética, en cuanto a número y forma. Además nos permite conocer el sexo del bebé.

Esta biopsia se realiza entre las semanas 11 y 13 del embarazo y el resultado tarda aproximadamente una semana. Se trata de estudiar las células de la placenta, ya que son iguales genéticamente, a las que forman el bebé.

El procedimiento es mediante una punción con una aguja a través de la pared abdominal, controlado por una ecografía, obteniendo una muestra que se llevará a analizar.

Amniocentesis: Comparte con la biopsia la información que brinda, los riesgos y los factores que llevan a su indicación. El estudio se realiza entre las semanas 16 y 20 de gestación.

Las células que se analizan provienen del saco que rodea al feto, de la piel y del tubo gastrointestinal del bebé que se encuentran en el líquido amniótico.

La muestra también se obtiene con una punción controlada ecográficamente y el resultado tarda 20 días.

También hay estudios genéticos NO invasivos. Es decir, aquellos que no implican riesgo fetal.

Entre ellos, encontramos el screening del primer trimestre del embarazo y el screening del segundo trimestre.

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Screening del primer trimestre: Se trata de medir el tamaño del pliegue de la nuca del feto que se llama “translucencia nucal”, mediante una evaluación ecográfica y la medida de dos sustancias en la sangre de la madre tomada por una simple extracción.

Tales sustancias son PAPP-A y la subunidad b de Gonadotrofina Coriónica Humana.

Los datos obtenidos se articulan con la edad materna y de allí se calcula el riesgo de ese embarazo a la presencia de alguna enfermedad genética.

Este estudio se realiza entre las semanas 11 y 13 del embarazo y los resultados tardan una semana, con una efectividad del 90%.

Frente a un resultado informa que el riesgo de alguna enfermedad genética en el feto, es alto, se indica una estudio invasivo para confirmarlo o descartar.

Screening del segundo trimestre: Esta evaluación mide tres sustancias consecuencia de una muestra de sangre obtenida de la madre.

Las sustancias son: Alfa- fetoproteina, Estriol y la sub unidad b de Gonadotrofina Coriónica Humana.

El estudio se realiza en el segundo trimestre del embarazo y permite calcular el riesgo de presencia de Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y defectos del desarrollo del sistema nerviosos del feto.

Si la información obtenida es de una situación de riesgo alta, se indica un estudio invasivo o ecográfico de alta resolución para confirmar o descartar tal anomalía.

Toda esta información es solo descriptiva, no reemplaza la visita, el control y las indicaciones médicas.

La clave está en elegir el obstetra que nos acompañe en el embarazo según nuestra idiosincrasia y características, para poder confiar en su palabra y vivir un embarazo tranquilo.